Badrul Hisham Yahaya Oporność na wiele leków Polimorfizmy genowe u pacjentów z białaczką malajską: Opracowanie metod wykrywania SNP w genach MDR1 - Online indir

Najczęściej występujące pojedyncze polimorfizmy nukleotydowe (single nucleotide polymorphism - SNP) genu MDR1 (w eksonach 12, 21 i 26) przyczyniły się do powstania oporności na leki w wielu nowotworach. Głównym celem pracy było ustalenie możliwych do zastosowania narzędzi do badania przesiewowego tych trzech najczęstszych polimorfizmów oraz zbadanie rozmieszczenia tych polimorfizmów u chorych na białaczkę malajską. Próbki DNA pobrano od pacjentów z białaczką rozpoznaną jako białaczka poddano analizie dHPLC i RFLP. Z uzyskanych wyników wynika, że u 25 (25,7%) pacjentów stwierdzono mutację heterozygotyczną, u 7 (6,7%) typu wild, a u 2 (1,9%) mutację homozygotyczną. Stwierdzono istotną różnicę w rozmieszczeniu polimorfizmów pomiędzy eksonami 21 i 26 (p<0,05). Na podstawie badań PCR-RFLP stwierdzono 93,2%, 96,1% i 100% wspólnych polimorfizmów odpowiednio w eksonach 12, 21 i 26. Badania asocjacyjne mające na celu zbadanie implikacji klinicznych rozmieszczenia tych polimorfizmów, szczególnie w odpowiedzi na leczenie u tych chorych, powinny być prowadzone w przyszłości w celu ustalenia spersonalizowanego leczenia chorych z białaczką.